Analize / Genetică

Gena L1CAM - secvențiere, Sindrom Masa

Denumiri: L1CAM, sindrom MASA, MASA syndrome, retard mintal, afazie, mers cu pași mici, police adus

Testul analizează gena L1CAM pentru diagnosticul sindromului MASA, o afecțiune rară X-linkată. Numele vine de la manifestările tipice: dizabilitate intelectuală, afazie (tulburări de vorbire), mers cu pași mici (spasticitate) și police adus (pozitie anormală a policelui). Face parte din spectrul sindromului L1.

Când se recomandă

Băieți cu întârziere în dezvoltarea limbajului și a mersului, spasticitate la membrele inferioare, police adus, istoric familial de afecțiuni neurologice legate de cromozomul X.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în L1CAM, ceea ce susține diagnosticul de sindrom MASA/sindrom L1. Se discută cu geneticianul riscul pentru familie și posibilitatea ca mama să fie purtătoare, precum și îngrijirea neurologică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu au fost găsite variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet diagnosticul clinic, deoarece pot exista variante nedetectate sau alte cauze genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.