Analize / Genetică

Gena PANK2 (neurodegenerescență asociată cu pantotenat kinaza)

Denumiri: PANK2, PKAN, boala Hallervorden-Spatz, NBIA PANK2

Test genetic pentru gena PANK2, a cărei alterare cauzează neurodegenerescența asociată cu pantotenat kinaza (PKAN), o boală rară, ereditară, caracterizată prin depunere de fier în anumite zone ale creierului. Laboratoarele pot analiza gena prin secvențiere (mutații punctiforme) sau prin metode care caută deleții și duplicații; verificați care metodă este inclusă.

Când se recomandă

Mișcări involuntare, distonie, rigiditate, tulburări de mers sau de vorbire, regresie neurologică, modificări specifice la RMN cerebral (semnul „ochi de tigru”), sau istoric familial, la recomandarea neurologului sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită post. Testarea genetică se face după consiliere de specialitate și cu consimțământ scris.

Valori crescute

Pozitiv: s-au găsit variante patogene în gena PANK2. Boala se transmite autosomal recesiv, de aceea sunt importante testarea ambilor părinți și consilierea genetică. Rezultatul se interpretează numai împreună cu simptomele și investigațiile imagistice.

Valori scăzute

Negativ: nu s-au detectat variante patogene prin metoda folosită. Nu exclude complet boala, deoarece fiecare metodă detectează doar anumite tipuri de modificări, iar alte gene pot cauza tablouri clinice asemănătoare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.