Secvențierea genei SHOX

Denumiri: gena SHOX, SHOX secvențiere, statură mică genetic, diskondrosteoză Léri-Weill

Test genetic care analizează secvența genei SHOX, implicată în creșterea oaselor lungi. Deficitul de SHOX poate duce la statură mică izolată sau la diskondrosteoză Léri-Weill, o displazie osoasă cu membre scurte și deformarea antebrațului (deformare Madelung).

Interval de referințăFără variante patogene identificate în gena SHOX

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Statură mică fără altă cauză hormonală, proporții corporale modificate (membre scurte), deformare de încheietură, istoric familial de statură mică, evaluare înaintea unui tratament de creștere.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică sau endocrinologie pediatrică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă în SHOX, care confirmă deficitul de SHOX și orientează urmărirea și sfatul genetic în familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă prin secvențiere. Majoritatea defectelor SHOX sunt deleții, care nu se văd prin secvențiere; de aceea poate fi nevoie de un test complementar (de tip MLPA/del-dup).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț1940 lei · Bioclinica

Preț mediu2270 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Gena SHOX - secvențiere	1940 lei	Vezi ↗
MedLife Secventierea genei SHOX (S01666)	2600 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.