Secvențierea genei TP53 (sindrom Li-Fraumeni)

Denumiri: TP53, gena TP53, sindrom Li-Fraumeni, p53 secvențiere

Test genetic care citește gena TP53, un important «paznic» al celulei care previne dezvoltarea tumorilor. Variantele patogene moștenite determină sindromul Li-Fraumeni, cu risc crescut de mai multe tipuri de cancer, adesea la vârste tinere.

Interval de referințăFără variante patogene germinale identificate în gena TP53

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Mai multe cancere în familie sau la aceeași persoană (sarcoame, cancer de sân la vârstă tânără, tumori cerebrale, tumori ale glandei suprarenale, leucemii), cancer în copilărie, după recomandarea medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este necesar consult de oncogenetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă germinală, ceea ce indică sindrom Li-Fraumeni. Medicul stabilește un program de supraveghere și testarea rudelor; nu înseamnă că boala a apărut deja.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă. Nu exclude complet un sindrom ereditar de cancer, mai ales dacă istoricul familial este sugestiv; pot fi indicate alte teste.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț2552 lei · Bioclinica

Preț mediu2588 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Bioclinicacel mai ieftin Sindrom Li-Fraumeni (gena TP53) - secvențiere	2552 lei	Vezi ↗
MedLife Secventierea genei TP53	2623 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.