Analize / Genetică

Genotipare TPMT (toxicitate la 6-mercaptopurină, azatioprină)

Denumiri: TPMT, deficit de tiopurin metiltransferază, polimorfism TPMT, farmacogenetică azatioprină

Testul analizează variante ale genei TPMT (cele mai frecvente: *2, *3A, *3B, *3C), care codifică o enzimă ce metabolizează medicamentele din grupa tiopurinelor (azatioprină, 6-mercaptopurină, 6-tioguanină). Activitatea redusă a enzimei poate duce la acumularea de metaboliți activi și la efecte adverse severe.

Când se recomandă

Înainte de începerea unui tratament cu tiopurine (de exemplu în boli inflamatorii intestinale, boli autoimune, transplant sau leucemie) sau după reacții adverse la aceste medicamente, la recomandarea medicului curant.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face o singură dată în viață, deoarece genotipul nu se schimbă.

Valori crescute

Prezența unor variante TPMT (heterozigot = activitate intermediară; homozigot sau heterozigot compus = activitate foarte redusă sau absentă) indică un risc mai mare de toxicitate, în special scăderea severă a celulelor sanguine. Medicul decide dacă tratamentul se modifică sau se monitorizează mai atent; nu modificați singur tratamentul.

Valori scăzute

Genotipul normal indică activitate enzimatică obișnuită și risc mai mic de toxicitate cauzată de deficitul TPMT, dar nu elimină complet riscul de efecte adverse. Monitorizarea periodică a hemogramei rămâne necesară conform medicului.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.