Deficiența de tip 1 a factorilor de coagulare dependenți de vitamina K – secvențierea genei GGCX

Denumiri: gena GGCX, VKCFD1, deficit combinat factori vitamina K, secvențiere GGCX

Analizează gena GGCX, care produce o enzimă necesară pentru activarea factorilor de coagulare dependenți de vitamina K. Variantele rare pot provoca o tulburare ereditară de coagulare.

Interval de referințăFără interval numeric; rezultatul este un raport genetic (variante identificate sau nu)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sângerări de la naștere sau din copilărie, factori II, VII, IX, X scăzuți fără carență de vitamina K sau tratament anticoagulant, istoric familial sau modificări ale pielii asociate.

Pregătire

Nu necesită pregătire. Se exclud mai întâi cauzele comune (carență de vitamina K, boli hepatice, anticoagulante orale).

Valori crescute

O variantă patogenă (de obicei în ambele copii ale genei) confirmă deficiența de tip 1. Tratamentul și sfatul genetic se stabilesc de hematolog.

Valori scăzute

Lipsa variantelor face boala mai puțin probabilă, dar nu o exclude complet; pot exista alte cauze ale deficitului de coagulare, inclusiv gena VKORC1.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Deficiența de tip 1 a factorilor de coagulare dependenți de vitamina K - secvențierea genei GGCX	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.