Analize / Genetică

GJB2 (Connexin 26) – secvențiere și ADN mitocondrial, surditate ereditară

Denumiri: GJB2, conexina 26, surditate ereditară test genetic, MT-RNR1, mutația 35delG

Test genetic care citește gena GJB2 (conexina 26), cea mai frecventă cauză de hipoacuzie neurosenzorială ereditară, și, în funcție de panel, variante din ADN-ul mitocondrial (de exemplu gena MT-RNR1). Arată dacă pierderea auzului are o cauză genetică.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate la copii sau adulți fără altă cauză, istoric familial de surditate, rezultat anormal la screeningul auditiv al nou-născutului, consult de genetică medicală înainte de planificarea unei sarcini.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de consiliere genetică înainte și după test, iar la recoltare se semnează de regulă un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în GJB2 (în două copii, deci homozigot sau heterozigot compus, explică de obicei hipoacuzia recesivă) sau în ADN-ul mitocondrial. O singură variantă în GJB2 înseamnă, de regulă, stare de purtător și nu explică singură surditatea. Rezultatul se interpretează de medicul genetician sau ORL.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cunoscute ca patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece există și alte gene implicate în surditate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.