Analize / Genetică

GJB2, GJB6 (gene) – deleții și mutația Q829X OTOF (genă), surditate ereditară

Denumiri: GJB2, conexina 26, GJB6, OTOF Q829X, surditate ereditară, hipoacuzie genetică

Testul caută modificări frecvente în genele GJB2 (conexina 26) și GJB6, cele mai comune cauze genetice de surditate neurosenzorială congenitală, plus mutația Q829X din gena OTOF. Majoritatea formelor sunt recesive: copilul are boala dacă moștenește câte o variantă de la fiecare părinte.

Când se recomandă

Hipoacuzie neurosenzorială la copil, depistată la screeningul auditiv al nou-născutului, istoric familial de surditate, evaluarea cuplurilor cu risc, la recomandarea medicului ORL sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; la copii recoltarea se face cu acordul părinților.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante care pot explica pierderea de auz. Două variante patogenice (homozigot sau heterozigot compus) confirmă cauza genetică, iar o singură variantă la o persoană cu surditate sugerează investigarea altor cauze. Purtătorii cu o singură variantă sunt de obicei fără simptome.

Valori scăzute

Rezultat negativ: variantele testate nu au fost găsite. Nu exclude surditatea ereditară, deoarece sunt implicate numeroase alte gene, iar hipoacuzia poate avea și cauze dobândite.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.