Analize / Genetică

Gena GJB2 – secvențiere (conexina 26)

Denumiri: GJB2, conexina 26, surditate ereditară GJB2, mutația 35delG

Testul citește secvența genei GJB2, care conține instrucțiunile pentru conexina 26, o proteină importantă pentru funcționarea celulelor urechii interne. Variantele patogene din această genă sunt o cauză frecventă de hipoacuzie neurosenzorială ereditară, de obicei apărută din copilărie.

Când se recomandă

Hipoacuzie sau surditate neurosenzorială la copil sau adult fără o cauză evidentă, istoric familial de surditate, depistare la nou-născuți cu screening auditiv modificat, consult de consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult genetic înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit una sau două variante patogene. Două variante (câte una pe fiecare copie a genei) explică de obicei pierderea de auz, care se transmite autosomal recesiv. O singură variantă înseamnă de regulă stare de purtător, fără hipoacuzie din cauza acestei gene. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunea analizată. Acest lucru scade probabilitatea unei cauze legate de GJB2, dar nu exclude alte cauze genetice sau non-genetice ale hipoacuziei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.