Mutațiile genei GLA - deleții/duplicații (MLPA), boala Fabry

Denumiri: GLA MLPA, boala Fabry, gena GLA, alfa-galactozidaza A genetic

Testul caută deleții sau duplicații de segmente mari din gena GLA, care codifică enzima alfa-galactozidază A. Mutațiile duc la boala Fabry, o boală lizozomală ereditară cu transmitere legată de cromozomul X.

Interval de referințăNegativ (fără deleții sau duplicații detectate în gena GLA)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Fabry (dureri ale mâinilor și picioarelor, angiokeratoame, afectare renală, cardiacă sau accidente vasculare cerebrale la vârste tinere), istoric familial, completarea unei secvențieri negative.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult genetic și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în GLA, ceea ce confirmă boala la bărbați și poate însemna boală sau stare de purtătoare la femei, cu simptome foarte variabile. Rudele pot fi testate, iar tratamentul este stabilit de specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit rearanjamente mari. Nu exclude boala, deoarece majoritatea mutațiilor GLA sunt punctiforme și se detectează prin secvențiere sau prin dozarea activității enzimatice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1285 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.