Analize / Genetică

Hemocromatoză ereditară – secvențiere completă gena HFE

Denumiri: gena HFE, C282Y H63D, hemocromatoză genetică, secvențiere HFE

Testul citește întreaga secvență a genei HFE, implicată în reglarea absorbției fierului. Variantele patogene, în special C282Y și H63D, pot duce la absorbție excesivă și depozitarea fierului în ficat, inimă, pancreas și alte organe. Secvențierea completă poate depista și variante rare, pe care testele ce verifică doar mutațiile frecvente le pot rata.

Când se recomandă

Feritină și saturație a transferinei crescute fără cauză clară, boală hepatică neexplicată, oboseală cronică cu dureri articulare, diabet sau modificări ale pielii asociate cu exces de fier, istoric familial de hemocromatoză, rezultat negativ la testarea mutațiilor frecvente cu suspiciune clinică persistentă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar pentru testul genetic. Dacă se fac în paralel feritina și saturația transferinei, de obicei se recomandă recoltarea dimineața, pe nemâncate.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenă. Omozigotismul C282Y este cea mai frecventă cauză de hemocromatoză ereditară, dar nu toți purtătorii dezvoltă exces de fier. Heterozigoții sunt de obicei fără boală. Prezența variantei trebuie corelată cu feritina, saturația transferinei și simptomele; decizia de monitorizare sau tratament aparține medicului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în gena HFE. Hemocromatoza de tip HFE devine improbabilă, dar excesul de fier poate avea alte cauze, inclusiv alte gene sau boli dobândite, care se investighează la medic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hemocromatoză

Boală în care organismul acumulează prea mult fier.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.