Analize / Genetică

Hemocromatoză ereditară – panel genetic 5 gene (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1)

Denumiri: hemocromatoza genetica, panel gene hemocromatoza, HFE HJV HAMP TFR2 SLC40A1, ME1101

Testul analizează prin secvențiere de nouă generație cinci gene implicate în reglarea absorbției fierului și caută atât modificări punctuale, cât și deleții sau duplicații. Ajută la stabilirea cauzei genetice a unei încărcări excesive cu fier, inclusiv a formelor rare care nu sunt explicate de mutațiile uzuale din gena HFE.

Când se recomandă

Feritină și saturație a transferinei crescute persistent fără altă explicație, suspiciune de hemocromatoză, test HFE obișnuit negativ sau neconcludent, istoric familial de supraîncărcare cu fier, ciroză sau diabet cu cauză neclară.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar rezultatul se interpretează împreună cu valorile fierului, feritinei și transferinei.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene. Aceasta confirmă sau susține o formă ereditară de hemocromatoză, iar tipul depinde de gena afectată. Rudele de gradul I pot fi testate ulterior. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă în genele testate. O cauză genetică în aceste gene este mai puțin probabilă, dar nu poate fi exclusă complet, deoarece există și alte cauze de exces de fier (ficat gras, alcool, transfuzii, boli hematologice).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hemocromatoză

Boală în care organismul acumulează prea mult fier.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.