Analize / Genetică

Hemocromatoză ereditară – mutații HFE (C282Y, H63D)

Denumiri: gena HFE, mutația C282Y, mutația H63D, hemocromatoză genetică

Testul genetic caută două variante ale genei HFE, responsabile de cele mai multe cazuri de hemocromatoză ereditară, boală în care organismul absoarbe prea mult fier. Se face o singură dată în viață, pentru că genele nu se schimbă.

Când se recomandă

Feritină sau saturație a transferinei crescute fără altă cauză, boală hepatică neexplicată, oboseală cronică cu fier crescut, rude de gradul I cu hemocromatoză.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică sau consult de specialitate înainte și după, mai ales pentru testarea rudelor.

Valori crescute

Mutație detectată. Homozigot C282Y/C282Y: risc crescut de supraîncărcare cu fier. Heterozigot compus C282Y/H63D: risc mai mic, boala apare mai rar. Heterozigot C282Y sau H63D, singur sau homozigot H63D: de obicei nu produc boală importantă. Nu toți purtătorii fac boala, deci rezultatul se interpretează cu feritina și saturația transferinei.

Valori scăzute

Variantele C282Y și H63D nu au fost găsite. Hemocromatoza HFE devine puțin probabilă, dar nu se exclud alte cauze rare sau secundare de exces de fier.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hemocromatoză

Boală în care organismul acumulează prea mult fier.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.