Hemocromatoza (gene HFE, TFR2, FPN1)

Denumiri: hemocromatoză ereditară, gena HFE, mutații C282Y H63D, exces de fier genetic

Testul caută modificări în genele HFE, TFR2 și FPN1, implicate în controlul absorbției fierului. Variantele patogene pot duce la acumulare de fier în organism (hemocromatoză).

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Feritină și saturație a transferinei crescute fără cauză clară, boli de ficat neexplicate, istoric familial de hemocromatoză, la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită pregătire. Testul genetic nu este influențat de alimentație.

Valori crescute

Variantele patogene (de exemplu C282Y la ambele copii ale genei HFE) pot explica supraîncărcarea cu fier. Prezența unei variante nu înseamnă obligatoriu boală, deoarece penetranța este variabilă. Rezultatul se corelează cu feritina și saturația transferinei.

Valori scăzute

Absența variantelor analizate face hemocromatoza genetică mai puțin probabilă, dar nu exclude alte cauze de exces de fier sau variante rare neanalizate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	480 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
hemocromatoză: Boală în care organismul acumulează prea mult fier.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.