Hemocromatoza ereditară, secvențiere - panel 6 gene
Denumiri: panel hemocromatoză, secvențiere NGS hemocromatoză, HFE HJV HAMP TFR2 SLC40A1, hemocromatoză juvenilă
Secvențiază mai multe gene legate de metabolismul fierului, printre care HFE, HJV, HAMP, TFR2 și SLC40A1. Este un test mai amplu decât căutarea mutațiilor frecvente și poate depista forme rare.
Când se recomandă
Exces de fier fără cauză clară, mai ales când testul HFE este negativ sau nu explică valorile, debut la vârstă tânără sau istoric familial.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială.
Valori crescute
Identificarea unei variante patogene explică probabil acumularea de fier și permite testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de către un medic genetician.
Valori scăzute
Un rezultat fără variante reduce probabilitatea unei forme ereditare, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista alte gene sau mecanisme neacoperite de panel.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 4570 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.