Hemocromatoza ereditară tipul 4 - secvențierea genei SLC40A1

Denumiri: hemocromatoză tip 4, boala feroportinei, gena SLC40A1, feroportină FPN1

Secvențiază gena SLC40A1, care codifică feroportina, proteina ce eliberează fierul din celule în sânge. Variantele acestei gene produc hemocromatoza de tip 4, numită și boala feroportinei.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Feritină crescută cu saturație normală sau scăzută a transferinei, mai ales când testele pentru gena HFE sunt negative, sau istoric familial de exces de fier.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială.

Valori crescute

O variantă patogenă confirmă hemocromatoza de tip 4. Boala se transmite de obicei dominant, deci rudele pot fi testate. Unele variante au efecte diferite, de aceea interpretarea aparține medicului specialist.

Valori scăzute

Absența variantelor face această formă mai puțin probabilă, dar nu exclude alte cauze de exces de fier.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hemocromatoza ereditară tipul 4 - secvențierea genei SCL40A1	2262 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
hemocromatoză: Boală în care organismul acumulează prea mult fier.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.