Hemofilia A - deleții/duplicații ale genei F8
Denumiri: hemofilie A, MLPA F8, deleții gena F8, factor VIII genetic
Caută pierderi sau dubluri de segmente mari din gena F8, care produce factorul VIII al coagulării. Aceste modificări pot cauza hemofilia A, o boală ereditară cu sângerări prelungite.
Când se recomandă
Confirmarea genetică la pacienți cu hemofilie A, depistarea purtătoarelor în familie, diagnostic prenatal, la recomandarea medicului hematolog sau genetician.
Pregătire
Nu necesită pregătire. Testul nu este influențat de alimentație sau medicamente.
Valori crescute
Depistarea unei deleții sau duplicații explică deficitul de factor VIII. Boala este legată de cromozomul X: afectează în special băieții, iar femeile pot fi purtătoare. Rezultatul se discută la consult genetic.
Valori scăzute
Rezultatul negativ nu exclude hemofilia A, deoarece multe variante sunt mutații punctiforme care se caută prin secvențierea genei F8.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 1442 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.