Analize / Genetică

Hemofilia B – testare genetică (gena F9)

Denumiri: hemofilie B, boala Christmas, gena F9, deficit factor IX genetic

Analizează gena F9, care codifică factorul IX al coagulării. Mutațiile din această genă provoacă hemofilia B, o boală ereditară cu sângerări prelungite, transmisă prin cromozomul X.

Când se recomandă

Pentru confirmarea hemofiliei B la persoane cu factor IX scăzut, pentru identificarea femeilor purtătoare din familie și pentru diagnostic prenatal, la recomandarea medicului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și acord informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în gena F9, ceea ce confirmă hemofilia B sau statutul de purtător. Se discută cu hematologul și geneticianul, inclusiv implicațiile pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă cunoscută în regiunile analizate. Interpretarea depinde de contextul clinic și de nivelul factorului IX.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.