Analize / Genetică

Hemoglobinopatie Lepore – testare genetică

Denumiri: hemoglobina Lepore, Hb Lepore, delta-beta Lepore, hemoglobinopatie

Test genetic care caută hemoglobina Lepore, o variantă rezultată din fuziunea genelor delta și beta ale globinei. Produce un tablou asemănător cu talasemia beta și poate fi observată la electroforeza sau HPLC a hemoglobinei.

Când se recomandă

O bandă anormală de hemoglobină la electroforeză/HPLC compatibilă cu Lepore, anemie microcitară neexplicată, istoric familial, evaluarea cuplurilor înaintea sarcinii.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; rezultatul se corelează cu hemograma și electroforeza hemoglobinei.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: varianta Lepore este prezentă. Un purtător are de regulă anemie ușoară; asocierea cu beta-talasemie sau cu hemoglobina S poate duce la forme mai severe. Medicul hematolog stabilește conduita; cuplurile de purtători pot avea risc pentru copil.

Valori scăzute

Rezultat negativ: varianta Lepore nu a fost găsită. Modificările hemoglobinei pot avea alte cauze, iar uneori sunt necesare teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.