Heterotaxie și situs inversus – panel genetic 34 de gene

Denumiri: situs inversus genetic, heterotaxie viscerală, defecte de lateralitate, CA2301

Panelul analizează prin secvențiere de nouă generație 34 de gene implicate în stabilirea poziției organelor în timpul dezvoltării embrionare și caută și deleții sau duplicații. Ajută la găsirea cauzei genetice în heterotaxie (aranjare anormală a organelor) și în situs inversus (organe în oglindă).

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în genele analizate)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diagnostic clinic sau imagistic de heterotaxie, situs inversus, malformații cardiace congenitale asociate cu poziție anormală a organelor, boli ciliare (diskinezie ciliară primară), istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după testare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă care poate explica afecțiunea. Rezultatul ajută la stabilirea modului de transmitere în familie și a riscului pentru rude sau pentru sarcinile viitoare. Variantele cu semnificație incertă se interpretează cu prudență, de către medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele testate. Nu exclude o cauză genetică, deoarece aceasta poate fi în alte gene sau poate să nu fie detectabilă prin această metodă, iar multe cazuri nu au o cauză genetică cunoscută.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Heterotaxia si situs inversus - panel complex de 34 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2301)	4140 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.