Mutațiile genei HEXA (Boala Tay-Sachs) - secvențiere

Denumiri: HEXA, boala Tay-Sachs, Tay Sachs test genetic, hexozaminidaza A genetic

Testul citește secvența genei HEXA, care codifică enzima hexozaminidază A. Mutațiile determină boala Tay-Sachs, o boală neurodegenerativă ereditară rară, cu transmitere autosomal recesivă.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene detectate în gena HEXA)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Tay-Sachs sau de forme cu debut tardiv, activitate enzimatică scăzută a hexozaminidazei A, screening al purtătorilor, istoric familial, planificarea unei sarcini.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în HEXA. O singură copie afectată înseamnă purtător, de regulă fără simptome; două variante patogene confirmă boala. Rezultatul se discută cu un medic genetician, mai ales în cazul planificării unei sarcini.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Scade mult riscul de a fi purtător, fără a-l elimina complet, fiindcă anumite variante rare sau rearanjamente mari pot scăpa metodei.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Mutațiile genei HEXA (Boala Tay Sachs) - secvențiere	2587 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.