Analize / Genetică

Hipercalcemie hipocalciurică familială, secvențiere gene AP2S1, CASR, GNA11

Denumiri: FHH, hipercalcemie hipocalciurică familială, test genetic CASR, secvențiere AP2S1 CASR GNA11

Test genetic care caută modificări în genele AP2S1, CASR și GNA11, implicate în sensibilitatea organismului la calciu. Mutațiile pot provoca hipercalcemie familială benignă, cu eliminare scăzută de calciu în urină.

Când se recomandă

Calciu crescut în sânge cu calciu urinar scăzut, în special când există istoric familial sau când se dorește diferențierea de hiperparatiroidism primar înainte de o intervenție chirurgicală.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. De obicei se cere consimțământ informat și se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă într-una din gene, ceea ce susține diagnosticul de hipercalcemie hipocalciurică familială. Rudele pot fi testate la recomandarea medicului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele analizate. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece pot exista alte cauze sau variante nedetectate prin metodă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.