Analize / Genetică

Sindrom hiper IgE autozomal dominant – deleții/duplicații STAT3

Denumiri: sindrom Job, hiper IgE STAT3, deleții duplicații STAT3, MLPA STAT3

Testul caută pierderi sau dubluri de segmente din gena STAT3, implicată în funcționarea sistemului imunitar. Variantele patogenice din această genă determină sindromul hiper IgE autozomal dominant (sindrom Job), caracterizat prin infecții recurente și IgE foarte crescut. Delețiile mari sunt rare și se caută complementar secvențierii.

Când se recomandă

Infecții cutanate și pulmonare repetate, abcese, eczemă severă, IgE total foarte crescut, anomalii dentare sau osoase, când secvențierea STAT3 este negativă.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de imunologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație patogenică în STAT3, ce susține diagnosticul de sindrom hiper IgE autozomal dominant. Conduita este stabilită de imunolog, iar membrii familiei pot fi testați țintit.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în STAT3. Nu exclude boala, deoarece cele mai multe cazuri se datorează variantelor punctiforme, detectate prin secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

IgE

Anticorpi implicați în alergii.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.