Sindrom hiper IgE autozomal dominant – secvențiere STAT3

Denumiri: sindrom Job, hiper IgE STAT3, secvențiere STAT3, test genetic hiper IgE

Testul secvențiază gena STAT3, ale cărei variante patogenice cauzează sindromul hiper IgE autozomal dominant (sindrom Job). Boala se manifestă prin infecții recurente, valori foarte mari de IgE, eczemă și modificări dentare, osoase sau ale țesutului conjunctiv. De obicei este prima analiză genetică în suspiciunea acestei boli.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții repetate ale pielii și plămânilor, abcese, pneumonii cu pneumatocele, eczemă severă, fracturi la traumatisme minore, persistența dinților de lapte, IgE total foarte crescut.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de imunologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în STAT3, ce confirmă diagnosticul. Medicul imunolog stabilește tratamentul și monitorizarea, iar rudele pot fi testate țintit. O variantă cu semnificație incertă se interpretează cu prudență, împreună cu clinica.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice prin secvențiere. Nu exclude complet boala, putând exista deleții mari sau alte gene implicate (de ex. DOCK8), care se pot analiza separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom hiper IgE autozomal dominant cu infecții recurente, secvențiere gena STAT3	3381 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
IgE: Anticorpi implicați în alergii.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.