Sindrom hiper IgE autozomal recesiv – deleții/duplicații DOCK8

Denumiri: deficit DOCK8, hiper IgE recesiv, deleții duplicații DOCK8, MLPA DOCK8

Testul caută pierderi sau dubluri de segmente din gena DOCK8, importantă pentru celulele imunitare. Delețiile sunt frecvente în această genă și cauzează forma autozomal recesivă de sindrom hiper IgE, cu infecții recurente. Boala apare când ambele copii ale genei sunt afectate.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații patogenice)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Infecții virale cutanate repetate (de ex. molluscum, herpes, veruci), infecții respiratorii recurente, eczemă severă, alergii alimentare, IgE total crescut, eozinofilie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de imunologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație patogenică în DOCK8. Diagnosticul se confirmă ținând cont de ambele copii ale genei și de tabloul clinic. Imunologul stabilește conduita, iar familia poate beneficia de sfat genetic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în DOCK8. Nu exclude boala, pentru că pot exista variante punctiforme, care se caută prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom hiper IgE autozomal recesiv cu infec. recurente, del-dup DOCK8	1485 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
IgE: Anticorpi implicați în alergii.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.