Analize / Genetică

Sindrom hiper IgE autozomal recesiv – gena DOCK8

Denumiri: deficit DOCK8, hiper IgE recesiv, secvențiere DOCK8, test genetic DOCK8

Testul analizează gena DOCK8, necesară bunei funcționări a limfocitelor. Variantele patogenice prezente pe ambele copii ale genei cauzează forma autozomal recesivă de sindrom hiper IgE, cu imunodeficiență combinată. Se face prin secvențiere, uneori completată cu analiza delețiilor.

Când se recomandă

Infecții virale cutanate extinse sau persistente, infecții respiratorii recurente, eczemă severă, alergii alimentare, IgE total crescut, eozinofilie, istoric familial sau părinți înrudiți.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de imunologie sau genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogenice în DOCK8, de regulă pe ambele copii ale genei, ceea ce confirmă diagnosticul. Imunologul stabilește conduita, iar părinții și frații pot beneficia de testare și sfat genetic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice prin secvențiere. Nu exclude boala, deoarece delețiile mari sau alte gene pot fi responsabile și se analizează separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

IgE

Anticorpi implicați în alergii.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.