Sindrom hiper IgE – secvențierea genelor DOCK8 și STAT3
Denumiri: sindrom Job, hiper IgE, DOCK8 STAT3 secvențiere, imunodeficiență hiper IgE
Test genetic care citește secvența genelor STAT3 și DOCK8, a căror alterare provoacă sindromul hiper IgE. Boala se manifestă prin infecții repetate ale pielii și plămânilor, eczemă severă și IgE total foarte crescut.
Când se recomandă
La copii sau adulți cu infecții recurente, abcese cutanate, eczemă severă și IgE total mult crescut, la recomandarea imunologului sau a geneticianului.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Sunt necesare recomandare medicală și consimțământ pentru testarea genetică.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv arată o variantă patogenică în STAT3 sau DOCK8 și confirmă diagnosticul. Gena afectată influențează tipul de transmitere și evoluția bolii, motiv pentru care rezultatul se discută cu medicul specialist.
Valori scăzute
Un rezultat negativ nu exclude boala, pentru că pot exista deleții mari (căutate prin MLPA) sau alte gene implicate. Se interpretează împreună cu simptomele.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom hiper IgE cu infec. recurente, genele DOCK8 și STAT3 | 4543 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- IgE
- Anticorpi implicați în alergii.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.