Sindrom hiper IgE – deleții/duplicații DOCK8 și STAT3 (MLPA)
Denumiri: sindrom Job, hiper IgE MLPA, DOCK8 STAT3 deleții, imunodeficiență hiper IgE
Test genetic care caută pierderi sau dubluri mari de material genetic în genele DOCK8 și STAT3, implicate în sindromul hiper IgE. Metoda completează secvențierea, care identifică doar modificări punctiforme.
Când se recomandă
La persoane cu infecții repetate ale pielii și plămânilor, eczeme severe și IgE total foarte crescut, la recomandarea medicului imunolog sau genetician. Se folosește și când secvențierea nu a găsit cauza.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere o recomandare medicală și consimțământ informat pentru testarea genetică.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv indică o deleție sau duplicație în DOCK8 sau STAT3, ceea ce confirmă diagnosticul genetic de sindrom hiper IgE. Forma depinde de gena afectată și se interpretează de medicul specialist, împreună cu tabloul clinic.
Valori scăzute
Un rezultat negativ exclude doar delețiile și duplicațiile mari în aceste gene. Nu exclude alte tipuri de mutații și nu infirmă diagnosticul dacă simptomele sunt sugestive.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom hiper IgE cu infec. recurente, del-dup DOCK8 și STAT3 | 1485 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- IgE
- Anticorpi implicați în alergii.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.