Analize / Genetică

Hipercolesterolemie familială tip 2 - gena APOB

Denumiri: gena APOB, apolipoproteina B genetic, HF APOB, defect familial al apoB-100

Conținut educativ · echipa medicală

Test genetic care analizează gena APOB, ce codifică apolipoproteina B-100, componenta particulelor LDL prin care acestea se leagă de receptor. Anumite variante o fac să se lege slab, iar LDL-colesterolul rămâne crescut în sânge.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)
ProbăSânge total (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

LDL-colesterol mult crescut, istoric familial de colesterol mare sau infarct precoce, sau confirmarea unei variante cunoscute în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în APOB, ceea ce susține diagnosticul de hipercolesterolemie familială. Forma este de obicei ceva mai blândă decât cea din LDLR, dar necesită control cardiovascular.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în APOB. Nu exclude boala cauzată de alte gene sau de factori poligenici.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica Hipercolesterolemia familiară, tip 2 - gena APOB 2800 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.