Analize / Genetică

Hipercolesterolemie familială – deficit de receptor LDL (gena LDLR)

Denumiri: hipercolesterolemie familială, gena LDLR, test genetic colesterol, HF LDLR

Testul genetic caută modificări (mutații) în gena LDLR, care codifică receptorul prin care ficatul elimină colesterolul LDL din sânge. Variantele patogene duc la colesterol LDL crescut încă din copilărie și la risc mai mare de boală cardiovasculară precoce.

Când se recomandă

LDL-colesterol foarte mare (de obicei peste 190 mg/dL) fără explicație, infarct sau boală coronariană la vârstă tânără în familie, xantoame sau arc corneean la vârstă tânără, testarea rudelor unei persoane cu mutație cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (variantă patogenă): confirmă hipercolesterolemia familială. Boala se transmite autosomal dominant, deci rudele de gradul întâi au risc de 50% să aibă aceeași variantă, iar medicul poate recomanda testarea lor. Diagnosticul precoce permite măsuri de prevenție stabilite de medic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în LDLR. Nu exclude hipercolesterolemia familială, care poate fi cauzată de alte gene (APOB, PCSK9) sau de factori poligenici, deci colesterolul crescut rămâne de investigat clinic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.