Analize / Genetică

Hipercolesterolemie familială - gena LDLR (secvențiere)

Denumiri: gena LDLR, receptorul LDL, HF LDLR, hipercolesterolemie familială tip 1

Test genetic care citește secvența genei LDLR, responsabilă de receptorul prin care ficatul elimină colesterolul LDL din sânge. Variantele patogene ale acestei gene sunt cea mai frecventă cauză a hipercolesterolemiei familiale.

Când se recomandă

Colesterol LDL foarte mare de la vârstă tânără, boli cardiovasculare precoce în familie, xantoame sau arc corneean, confirmarea diagnosticului și testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de consiliere genetică înainte și după test, iar uneori este necesar un consimțământ semnat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă în LDLR, ceea ce confirmă hipercolesterolemia familială. Rudele de gradul I pot fi testate țintit, iar medicul stabilește conduita. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă în gena LDLR. Nu exclude complet boala, care poate fi cauzată de alte gene, de deleții mari neacoperite de metodă sau de cauze poligenice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.