Analize / Genetică

Hipercolesterolemia familială (gena LDLR), deleții-duplicații

Denumiri: FH LDLR, hipercolesterolemie familială, MLPA LDLR, test genetic LDLR

Test genetic care caută pierderi sau dubluri ale unor porțiuni mari din gena LDLR, care codifică receptorul pentru colesterolul LDL. Aceste modificări sunt una dintre cauzele hipercolesterolemiei familiale și nu pot fi văzute prin secvențierea obișnuită.

Când se recomandă

Colesterol LDL foarte crescut, istoric familial de boli cardiovasculare precoce, suspiciune de hipercolesterolemie familială, adesea după un test de secvențiere LDLR negativ.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. De obicei se cere consimțământ informat și se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în gena LDLR, ceea ce confirmă hipercolesterolemia familială. Rudele de gradul I pot beneficia de testare, la recomandarea medicului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în gena LDLR. Nu exclude alte variante în aceeași genă sau în alte gene (APOB, PCSK9), nici cauze non-genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.