Analize / Genetică

Hipercolesterolemie familială - panel 9 gene

Denumiri: panel genetic colesterol, panel HF 9 gene, dislipidemii genetice panel

Conținut educativ · echipa medicală

Panel genetic care analizează simultan nouă gene implicate în hipercolesterolemia familială și în dislipidemii înrudite, de obicei inclusiv LDLR, APOB și PCSK9. Compoziția exactă a panelului este specificată de laborator.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)
ProbăSânge total (EDTA)
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de hipercolesterolemie familială, când testarea unei singure gene nu este suficientă, sau LDL foarte mare cu istoric familial de boli cardiovasculare precoce.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă într-una dintre gene. Rezultatul este discutat cu medicul, iar rudele pot fi testate țintit. Variantele cu semnificație incertă nu confirmă diagnosticul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în genele analizate. Diagnosticul clinic rămâne posibil, deoarece nu toate cauzele genetice sunt cunoscute.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Bioclinica 4355 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.