Hipercolesterolemie familială - gena PCSK9
Denumiri: gena PCSK9, HF PCSK9, hipercolesterolemie familială tip 3
Test genetic care analizează gena PCSK9, ce controlează degradarea receptorilor pentru LDL. Variantele cu câștig de funcție reduc numărul receptorilor și duc la creșterea colesterolului LDL.
Când se recomandă
LDL-colesterol foarte crescut cu suspiciune de hipercolesterolemie familială, când gena LDLR nu explică tabloul, sau pentru testarea rudelor după depistarea unei variante în familie.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul informat este de obicei necesar.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în PCSK9, compatibilă cu hipercolesterolemia familială. Medicul interpretează rezultatul împreună cu profilul lipidic și istoricul familial.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în PCSK9. Hipercolesterolemia familială nu este exclusă, deoarece pot fi implicate alte gene.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Hipercolesterolemia familială (gena PCSK9) | 2520 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.