Analize / Genetică

Hipercolesterolemia autozomal recesivă (gena LDLRAP1), secvențiere

Denumiri: ARH, gena LDLRAP1, hipercolesterolemie familială recesivă, test genetic colesterol LDLRAP1

Test genetic care analizează gena LDLRAP1, implicată în eliminarea colesterolului LDL din sânge. Mutațiile în ambele copii ale genei produc o formă rară și severă de colesterol crescut, cu debut precoce.

Când se recomandă

Colesterol LDL foarte mare încă din copilărie sau tinerețe, când testele genetice pentru formele mai frecvente de hipercolesterolemie familială sunt negative, sau în caz de istoric familial sugestiv.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. De obicei se cere consimțământ informat și se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogene în gena LDLRAP1, ceea ce confirmă diagnosticul sau îl susține puternic. Se recomandă evaluare la medic specialist și testarea familiei.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în gena analizată. Nu exclude alte cauze genetice sau non-genetice ale colesterolului crescut.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.