Hipercolesterolemie tip B – deficiență familială a ligandului apo-B (gena APOB)

Denumiri: defect familial apo B-100, gena APOB, FDB, hipercolesterolemie APOB

Testul caută mutații ale genei APOB, care codifică apolipoproteina B-100, proteina prin care particulele LDL se leagă de receptorul din ficat. Dacă legarea este afectată, colesterolul LDL rămâne crescut în sânge.

Interval de referințăFără variante patogene în regiunea analizată a genei APOB (rezultat negativ).

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

LDL-colesterol mare fără cauză evidentă, istoric familial de hipercolesterolemie sau boală cardiovasculară precoce, rezultat negativ la testarea genei LDLR cu suspiciune clinică persistentă, testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul genetic se face o singură dată în viață.

Valori crescute

Rezultat pozitiv (variantă patogenă): confirmă o formă genetică de hipercolesterolemie, de obicei ceva mai puțin severă decât cea prin deficit de receptor LDL. Se transmite autosomal dominant, deci rudele pot fi testate. Conduita este stabilită de medic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat varianta căutată. Nu exclude alte cauze genetice sau dobândite de colesterol crescut, care se evaluează clinic.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Hipercolesterolemie tip B (deficienta familiala ligand apo-B)	574 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.