Hiperfenilalaninemie fără deficit de BH4 - gena DNAJC12

Denumiri: gena DNAJC12, hiperfenilalaninemie DNAJC12, HPA DNAJC12, fenilalanină crescută genetic

Test genetic care analizează gena DNAJC12, ce ajută enzima fenilalanin-hidroxilaza să funcționeze corect. Variantele patogene duc la fenilalanină crescută în sânge, deși gena PAH este normală și metabolismul BH4 este intact.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fenilalanină crescută la screeningul neonatal, fără mutații în gena PAH și fără deficit de BH4, uneori cu întârziere în dezvoltare sau tulburări de mișcare sau de comportament.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat, iar la copii recoltarea o face personalul specializat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în DNAJC12 (boala se transmite autosomal recesiv), ceea ce explică hiperfenilalaninemia. Tratamentul și urmărirea sunt stabilite de medicul specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în DNAJC12. Medicul poate investiga alte cauze ale fenilalaninei crescute, precum gena PAH sau defectele de BH4.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hiperfenilalaninemie fără deficit de BH4 (Tetrahidrobiopterină) - gena DNAJC12	1678 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.