Hiperinsulinism familial cu hipoglicemie tip 1 - ABCC8 deleții/duplicații (MLPA)

Denumiri: ABCC8 MLPA, deleții ABCC8, hiperinsulinism congenital MLPA, gena ABCC8 duplicații

Test genetic (MLPA) care caută pierderi sau dublări ale unor porțiuni mari din gena ABCC8, care nu pot fi văzute prin secvențierea obișnuită. Completează analiza prin secvențiere în hiperinsulinismul congenital.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipoglicemie prin exces de insulină la nou-născut sau sugar, când secvențierea ABCC8 nu a găsit o variantă patogenă, sau pentru confirmarea unei deleții în familie.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a evidențiat o deleție sau duplicație în ABCC8, care explică hiperinsulinismul. Rezultatul este interpretat de medicul genetician sau endocrinolog pediatru.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în ABCC8. Alte tipuri de variante sau alte gene pot rămâne responsabile, deci medicul poate recomanda teste suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tipul1 - genei ABCC8 deleții-duplicații (MLPA)	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.