Hiperinsulinism familial cu hipoglicemie tip 1 - secvențiere ABCC8

Denumiri: gena ABCC8, hiperinsulinism congenital ABCC8, HI familial tip 1, receptorul SUR1

Test genetic care citește secvența genei ABCC8, ce codifică o componentă a canalului de potasiu din celulele pancreasului (SUR1). Variantele patogene fac ca insulina să fie secretată excesiv și provoacă hipoglicemii.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipoglicemii repetate la nou-născut sau sugar, cu insulină inadecvat de mare în timpul hipoglicemiei, sau istoric familial de hiperinsulinism congenital.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială; la copii mici nu este nevoie de repaus alimentar pentru recoltarea acestui test. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în ABCC8, ceea ce confirmă cauza genetică a hiperinsulinismului. Rezultatul ajută la alegerea tratamentului și la sfatul genetic pentru familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă prin secvențiere. Pot exista deleții sau duplicații mari (căutate prin MLPA) sau alte gene implicate, deci boala nu este complet exclusă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hiperinsulinismul familial cu hipoglicemie tipul 1 - secvențierea genei ABCC8	3172 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.