Analize / Genetică

Hiperlipidemie – panel genetic 20 de gene

Denumiri: hipercolesterolemie familială genetic, panel gene colesterol, LDLR APOB PCSK9, CA1101

Panelul analizează prin secvențiere de nouă generație 20 de gene implicate în metabolismul colesterolului și al trigliceridelor, inclusiv gene asociate hipercolesterolemiei familiale. Caută și deleții sau duplicații la nivelul acestor gene.

Când se recomandă

Colesterol LDL sau trigliceride foarte crescute fără cauză evidentă, istoric familial de colesterol mare sau boală cardiovasculară precoce, depozite de grăsime sub piele sau tendoane (xantoame), pancreatită cu trigliceride mari.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar, deoarece analiza se face din ADN. Se recomandă consult de genetică medicală și rezultatul se corelează cu profilul lipidic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă, ceea ce susține o cauză genetică a dislipidemiei. Asta poate influența evaluarea riscului cardiovascular și testarea rudelor. Decizia de tratament aparține medicului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele testate. Nu exclude hiperlipidemia, deoarece o parte din cazuri au cauze poligenice, de stil de viață sau alte cauze medicale, sau implică gene netestate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.