Hipertermie malignă tip 1 - gena RYR1

Denumiri: gena RYR1, susceptibilitate la hipertermie malignă, HM RYR1, reacție la anestezie genetică

Test genetic care analizează gena RYR1, ce codifică un canal de calciu din mușchi. Variantele patogene pot provoca o reacție gravă, cu febră și rigiditate musculară, la unele anestezice inhalatorii și la succinilcolină.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Antecedente personale sau familiale de reacție gravă la anestezie, rude cu hipertermie malignă sau miopatii legate de RYR1, înaintea unei intervenții chirurgicale la persoane cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în RYR1, deci există susceptibilitate la hipertermie malignă. Echipa de anestezie trebuie informată pentru a alege tehnici sigure, iar rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în RYR1. Nu exclude complet riscul, deoarece și alte gene sunt implicate, iar în cazurile cu suspiciune mare medicul poate recomanda alte investigații.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hipertermia malignă tip 1, (gena RYR1)	4038 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.