Hipocondroplazie – secvențierea genei FGFR3

Denumiri: hipocondroplazie, gena FGFR3, nanism hipocondroplazic, secvențiere FGFR3

Test genetic care citește secvența genei FGFR3, implicată în creșterea oaselor lungi. Variantele patogene din această genă sunt cauza principală a hipocondroplaziei, o displazie osoasă cu statură mică și membre proporțional scurte.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena FGFR3)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Statură mică cu membre scurte, suspiciune clinică sau radiologică de displazie osoasă, confirmarea diagnosticului, consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. De obicei se cere consimțământul informat pentru testarea genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în FGFR3, ceea ce confirmă diagnosticul de hipocondroplazie. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician, inclusiv riscul pentru familie. O variantă cu semnificație incertă necesită evaluare suplimentară.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în regiunile analizate. Diagnosticul nu este exclus complet, pentru că pot exista alte gene implicate sau variante care nu sunt detectate prin această metodă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hipocondroplazie (gena FGFR3) - secvențiere	2528 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.