Hipofosfatazia – deleții/duplicații în gena ALPL

Denumiri: hipofosfatazie, gena ALPL, MLPA ALPL, deleții duplicații ALPL

Test genetic care caută pierderi sau dublări de segmente mari din gena ALPL, care produce fosfataza alcalină. Se completează cu secvențierea genei, deoarece aceasta nu detectează astfel de modificări.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică deleții sau duplicații în gena ALPL)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fosfatază alcalină persistent scăzută, probleme de mineralizare osoasă, fracturi repetate, pierderea precoce a dinților la copil, secvențiere negativă la o suspiciune clinică puternică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consimțământ informat și, de preferat, consult genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în ALPL, compatibilă cu hipofosfatazia. Gravitatea bolii depinde de tipul de modificare și de moștenire, iar interpretarea o face medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații. Boala nu este exclusă, pentru că poate fi cauzată de variante punctiforme, detectate prin secvențiere.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hipofosfatazia, deleții-duplicații gena ALPL	1428 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.