Hipofosfatazia – secvențierea genei ALPL

Denumiri: hipofosfatazie, secvențiere ALPL, gena ALPL, fosfatază alcalină genetic

Test genetic care citește secvența genei ALPL, responsabilă pentru fosfataza alcalină nespecifică tisulară. Variantele patogene scad activitatea acestei enzime și duc la hipofosfatazie, o boală rară care afectează mineralizarea oaselor și a dinților.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în gena ALPL)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Fosfatază alcalină scăzută repetat, fracturi sau dureri osoase fără cauză clară, rahitism care nu răspunde la tratament, pierderea precoce a dinților de lapte, consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul pentru testare genetică.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă în ALPL, care susține diagnosticul. Formele pot fi ușoare sau severe, iar riscul pentru rude se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat nicio variantă patogenă în secvența analizată. Dacă suspiciunea clinică rămâne mare, se poate completa cu testul pentru deleții și duplicații.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hipofosfatazia, secvențiere gena ALPL	2285 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.