Analize / Genetică

Hipoglicemia copilăriei cu hipersensibilitate la leucină – secvențierea genei ABCC8

Denumiri: hiperinsulinism congenital, gena ABCC8, hipoglicemie sensibilă la leucină, secvențiere ABCC8

Test genetic care citește gena ABCC8, ce codifică o componentă a canalului de potasiu din celulele pancreasului care produc insulină. Variantele patogene pot determina secreție excesivă de insulină și hipoglicemii la sugar și copil, uneori declanșate de proteine bogate în leucină.

Când se recomandă

Hipoglicemii repetate la nou-născut, sugar sau copil mic, hiperinsulinism confirmat biochimic, hipoglicemie după mese bogate în proteine, istoric familial.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială pentru testul genetic. Copilul nu trebuie lăsat să țină post prelungit din cauza analizei. Se semnează consimțământul de către părinți.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în ABCC8, ceea ce susține cauza genetică a hipoglicemiei. Moștenirea poate fi dominantă sau recesivă, iar medicul genetician și endocrinologul pediatru explică implicațiile.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în ABCC8. Hiperinsulinismul poate avea alte cauze genetice sau negenetice, deci medicul poate indica alte teste.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.