Hipogonadism hipogonadotrop congenital cu sau fără anosmie – panel 39 gene

Denumiri: sindrom Kallmann, hipogonadism hipogonadotrop, panel genetic hipogonadism, CHH Kallmann

Panel genetic care analizează 39 de gene implicate în dezvoltarea și funcția axului hormonal care comandă pubertatea. Variantele patogene pot duce la lipsa sau întârzierea pubertății, uneori asociată cu lipsa mirosului (sindrom Kallmann).

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în genele analizate)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Pubertate absentă sau întârziată, nivel scăzut de hormoni sexuali cu LH și FSH scăzute sau normale, infertilitate, lipsa mirosului, micropenis sau criptorhidie la nou-născut.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în una dintre gene, ceea ce confirmă cauza genetică. Informează despre tipul de moștenire, riscul în familie și opțiunile de tratament ale fertilității. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în genele testate. Diagnosticul clinic rămâne valabil, deoarece nu toate cauzele genetice sunt cunoscute sau detectabile.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Hipogonadism hipogonadotrop congenital cu sau fără anosmie - 39 gene	4808 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.