Analize / Genetică

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC) – mutații MLH1

Denumiri: MLH1, sindrom Lynch, HNPCC, cancer colorectal ereditar, secvențiere MLH1

Test genetic care analizează gena MLH1, una dintre genele de reparare a nepotrivirilor din ADN. Variantele patogenice produc sindromul Lynch, cu risc crescut de cancer colorectal, de endometru și al altor cancere.

Când se recomandă

Cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, mai multe rude cu aceste cancere, tumori cu instabilitate microsatelitară sau pierderea expresiei MLH1 la analiza tumorii, ori o variantă MLH1 cunoscută în familie. Se recomandă consult de genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul se explică de medic sau de un consilier genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenică MLH1, adică sindrom Lynch. Medicul poate recomanda colonoscopii mai frecvente și supraveghere ginecologică, iar rudele pot fi testate. Fiecare copil are risc de 50% să moștenească varianta.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică în MLH1. Nu exclude sindromul Lynch cauzat de alte gene (MSH2, MSH6, PMS2) sau alte cauze ereditare, astfel că medicul poate recomanda teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.