Analize / Genetică

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1 (HNPCC) – mutații MSH2

Denumiri: MSH2, sindrom Lynch, HNPCC, cancer colorectal ereditar, secvențiere MSH2

Test genetic care analizează gena MSH2, implicată în repararea erorilor apărute la copierea ADN-ului. Variantele patogenice cauzează sindromul Lynch, cu risc crescut de cancer colorectal, de endometru, ovarian și al altor localizări.

Când se recomandă

Cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, mai multe cazuri în familie, tumori cu pierderea expresiei MSH2 la imunohistochimie sau o variantă MSH2 cunoscută la o rudă. Se recomandă consult de genetică medicală.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul se discută cu medicul sau cu un consilier genetic.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenică MSH2, adică sindrom Lynch. Medicul poate recomanda supraveghere intensificată (colonoscopii regulate, control ginecologic) și testarea rudelor. Fiecare copil are risc de 50% să moștenească varianta.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică în MSH2. Nu exclude sindromul Lynch prin alte gene (MLH1, MSH6, PMS2) sau alte cauze ereditare, deci medicul poate decide teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.