Analize / Genetică

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 5 (HNPCC/sindrom Lynch) – mutații MSH6

Denumiri: sindrom Lynch MSH6, gena MSH6, HNPCC tip 5, test genetic Lynch

Test genetic care caută variante patogene în gena MSH6, parte din sistemul de reparare a erorilor ADN. Variantele patogene sunt asociate sindromului Lynch, cu risc crescut de cancer colorectal, de endometru și de alte localizări.

Când se recomandă

Cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, istoric familial sugestiv, tumoră cu deficit MMR (pierderea expresiei MSH6 la imunohistochimie) sau variantă MSH6 cunoscută în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă MSH6, cu risc crescut de cancer (în special endometru și colorectal), dar nu certitudinea bolii. Se stabilesc împreună cu medicul măsuri de supraveghere și testarea rudelor. O variantă cu semnificație incertă necesită evaluare suplimentară.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă MSH6. Nu exclude complet un sindrom ereditar dacă suspiciunea este mare, deoarece pot fi implicate alte gene.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.