Analize / Genetică

Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 4 (HNPCC/sindrom Lynch) – mutații PMS2

Denumiri: sindrom Lynch PMS2, gena PMS2, HNPCC tip 4, test genetic cancer colorectal ereditar

Test genetic care caută modificări (variante patogene) în gena PMS2, una dintre genele de reparare a erorilor din ADN. Variantele patogene cresc riscul ereditar de cancer colorectal, de endometru și de alte tipuri de cancer (sindrom Lynch).

Când se recomandă

Istoric familial de cancer colorectal sau de endometru la vârstă tânără, mai multe rude afectate, tumoră cu deficit de reparare a ADN (MMR/instabilitate microsatelitară) sau o variantă PMS2 deja cunoscută în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test; se semnează un consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă PMS2, ceea ce înseamnă risc crescut de cancer, dar nu certitudinea apariției bolii. Se recomandă supraveghere (de exemplu colonoscopii periodice) stabilită de medic și testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare atentă. Gena PMS2 are pseudogene, de aceea analiza este tehnic dificilă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenă PMS2. Dacă în familie nu există o variantă cunoscută, nu exclude complet o cauză ereditară (alte gene sau limite ale metodei); riscul rămâne influențat de istoricul familial.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.